病因先天性白内障大约有1/3的病人有遗传因素，最常见的为常染色体显性遗传，有的表现为不规则的隔代遗传；隐性遗传多与近亲婚配有关。
非遗传性白内障是在胚胎发育进程中由于局部或全身障碍引发的晶状体混浊：孕期胎儿宫内病毒感染，尤其是近年来由于早孕期感染风疹病毒致白内障的高发病率已引发高度重视，产生在妊娠2月内风疹感染而至的白内障发病率可达%。营养不良及代谢障碍是儿童白内障的另外一主要原因，如母体妊娠期糖尿病、甲亢、贫血、低钙、低维生素A、晚期缺氧等，和新生儿代谢紊乱如低血糖，甲状旁腺功能低，半乳糖血症等。一些理化因素也是病因之一，如出身后因各种危重疾病长时间吸入高压氧、接触射线等。
临床表现1.症状
婴幼儿白内障主要症状为白瞳症。新生儿出身后瞳孔区有白色反射称为白瞳症，其中最常见的即是先天性白内障，不完全性白内障则常常以视力低下、斜视、眼球震颤等异常救治。
2.体征
（1）视功能检查，不同程度的视力下落，但应具有光照反应。
（2）晶体呈各种形态的混浊，有全白内障、核性白内障、绕核性白内障、前极后极白内障、花冠状白内障、缝性白内障、点状白内障等等。
（3）可继发斜视，眼球震颤。
（4）可并发眼部其他先天异常，如小眼球小角膜、无虹膜、永存增生原始玻璃体（PHPV），视膜脉络膜病变等。
检查视功能检查及影象学检查排除眼球后节并发异常，对决定是不是需要手术医治至关重要。必要的实验室检查，排除代谢性疾病。
鉴别诊断1.早产儿视膜病变
本病发生于体重低的早产儿，吸入高浓度的氧气可能是其致病缘由。双眼病发。
2.永存增生原始玻璃体
患儿为足月顺产，多为单眼得病，患眼眼球小，前房浅，晶体比较小，睫状突很长，可以到达晶体的后极部，晶体后有血管纤维膜，其上血管丰富。后极部晶体混浊，虹膜-晶体隔向前推移。
3.炎性假性胶质瘤
多为双眼病发，少数为单眼，在晶体后有白色的斑块，眼球变小，眼压下降，其病发缘由是在胚胎发育的最后3月，在子宫内遭到母亲感染的影响或是出身后新生儿期眼内炎造成的。
4.视膜母细胞瘤
是儿童期最常见的眼内恶性肿瘤，虽然多发生在2～3岁之前，但也可病发很早，在出身后数日内即可见白瞳孔。由于肿瘤是乳白色或黄白色，当其生长到一定大时，进入眼内的光线即反射成黄白色。
5.外层渗出性视膜炎
视膜有白黄色病变，轻度隆起，表面有新生血管和微血管瘤，毛细血管扩大，严重者因视膜广泛脱离而出现白瞳孔反射。晚期虹膜新生血管，继发性青光眼和虹膜睫状体炎。
6.视膜发育不良
患儿为足月顺产，眼球小，前房很浅，晶体后有白色的组织团块而呈白瞳孔。常合并大脑发育不良，先天性心脏病，腭裂和多指畸形。
7.先天性弓形虫病
本病近年来在我国已有报导。其特点是反复产生的眼内炎症，最后遗留脉络膜视膜的色素性瘢痕，病灶多见于黄斑区，因此有白瞳孔的表现。并可有肝脾肿大，黄疸，脑积水和脑钙化。
8.弓蛔线虫病
得病儿童的眼底有肉芽肿构成，临床分为2种类型，一是无活动炎症的后极部局限性脉络膜视膜肉芽肿，一是有明显炎症的玻璃体混浊。两者都可致白瞳孔反射。患儿有动物（猫狗）接触史。
其他少见的白瞳症还有Nonie病、眼底后极部缺损、玻璃体出血机化、严重的视膜胶质增生等。
医治1.对造成瞳孔区遮挡的白内障，经视功能评估具有基本视觉能力的病例应当尽早手术摘除白内障。为避免术后再发生后发性白内障，还应当同期做晶体后囊切开及前部玻璃体切除术。
2.肯定有严重的眼底、视神经发育异常；主、客观检查不能肯定有光性能；合并严重小眼球；合并眼内活动性疾病等情况时不宜手术。
3.术后需要及时验光配镜，改正术后屈光不正，避免弱视构成。验光要每半年至一年进行一次，及时调剂眼镜度数，以适应眼球发育带来的屈光变化。
4.对单眼白内障儿童或双眼白内障术后两眼视力相差差异的病例，还要进行遮盖等弱视医治。
5.非婴幼儿期患儿可根据病情同期或Ⅱ期植入人工晶体。
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