导语：原发性震颤又称为原发性震颤，是一种常见的以震颤为主要表现的运动障碍性疾病，可以发生在任何年龄，但多见于中、老年人。本病1/3d患者为常染色体显性遗传，但其发病机制及病理改变尚未明确。在临床上，医生会根据病人的实际情况采取药物治疗等措施。
01该病可遗传，与环境跟年龄都有关系
1、病因总述
（1）遗传因素
大约30%以上的病人为常染色体显性遗传，其中5个已确定的基因位点已确定。
（2）环境因素
研究表明，在家族性特发性震颤中，神经毒性物质哈尔碱(也称为去氢骆驼蓬碱)水平高于正常人群，有研究证实，哈尔碱能引起震颤。
（3）年龄因素
原发性震颤影响1%的人口，其患病率随年龄增长而增加超过五倍。
（4）其他疾病因素的影响
与正常的人相比，帕金森病患者发生特发性震颤的可能性是特发性震颤的5-10倍。
2、诱导因素
病人情绪激动或紧张疲倦、寒冷等都会使震颤加重。
3、症状总述
原发性震颤隐匿起病，进展缓慢，也可长期缓解。其核心症状是震颤，常表现为远端肢体姿势性或动作性震颤，伴头部、口面或声音震颤，下肢较少受累。随病程延长，临床症状逐渐加重，晚期可出现意向性震颤。
4、特殊症状
（1）肢体震颤
原发性震颤的发病和进展并不明显。超过95%的病人可累及上肢，累及手臂后。颤动是激动剂和拮抗剂肌肉的节律性振动，频率一般在8至12赫兹之间。早先的研究表明，有体位性震颤或运动性震颤是特发性震颤诊断的重要依据。但是，对于特发性震颤来说，运动性震颤的振幅是最明显的肢体震颤。
（2）头震颤，嘴颤抖
很多特发性震颤的病人会出现头部震颤。颅内震颤是一种典型的晚期症状。
（3）下颌震颤
在特发性震颤患者中，下颌震颤少见。颌骨震颤的发生与发病年龄等因素有关。患下巴震颤的患者比没有下巴震颤的患者更容易出现手和声音震颤。
（4）声带震颤
（5）平衡困难/步态障碍
5、伴生症状
（1）听力障碍
结果显示，特发性震颤患者佩戴助听器的比例明显高于同龄帕金森病人。耳检查发现特发性震颤患者有高频感音神经性失聪。在~赫兹，特发性震颤的听阈均较高。
（2）嗅觉改变
原发性震颤的嗅觉功能障碍研究结果不同，其原因可能与病因的异质性有关。
（3）眼球运动改变
原发性震颤患者的眼球运动可能会发生改变，研究发现，固定过程中，特发性震颤患者更易发生方波痉挛。
（4）精神症状
有些研究探讨了特发性震颤的人格特征和精神共病。调查表明，特发性震颤患者除了抑郁和焦虑的发生率更高之外，睡眠障碍和疲劳也会增加。另外，研究发现，在原发性震颤患者短暂疼痛评分中，疼痛的严重程度会增加。
（5）其他运动障碍症状
少数特发性震颤患者临床上有其它运动障碍的特点。一项病例对照研究发现，帕金森氏症患者发生特发性震颤的几率比正常对照组高5-10倍。
6、疾病进展
原发性震颤是一种进行性疾病，病情发展缓慢。严重的患者常常伴随着震颤幅度的增大而出现明显的功能障碍，例如无法完成正常书写、不能在公共场合说话、甚至不能自已吃饭和穿衣。
7、并发症
（1）原发性震颤患者大多合并轻度神经功能缺损和认知功能障碍。
（2）特发性震颤患者进展为痴呆的风险比一般人群大。
02该病发病缓慢，患者患病后要进行多种检查
1、预期检验
医师询问病史后，首先给病人做体检，看有无异常体征。出现这种情况后，可以通过实验室检查、影像学检查、基因检测等来明确诊断和评估疾病的严重性。
2、身体检查
医师仔细地给病人做了体检，初步判断有无异常体征。原发性震颤患者可能有以下异常表现：
（1）面容可能是焦虑/忧郁。
（2）经肌张力检查，病人的肌力下降，腱反射减弱或消失，可见钟摆样腱反射。
（3）通过对病人的视力检查，可发现异常。
（4）患者还会出现声音异常嘶哑的情况。
（5）指鼻试验、跟膝试验、胫骨试验、闭目难立试验均阳性。
（6）通过步态检查可以发现病人的步态异常、串行步（脚尖踩着脚后跟连续向前直线行走）和镜像运动障碍（一侧肢体做随意运动时，另侧肢体几乎同时出现复制的不随意运动）。
3、实验检验
（1）甲状腺激素检查可以区分原发性震颤和甲状腺毒症的震颤。原发性震颤患者的甲状腺激素检查没有异常。
（2）医生也会根据病人的实际情况，进行相应的血液检查、基因分析等检查，帮助诊断。
4、图像学检查
MRI扫描：可以考虑排除继发性震颤，这种震颤通常是由各种脑病如脑血管疾病、各种感染、中毒等脑病引起的，也可以考虑排除继发性震颤。诊断性震颤未见异常表现，或见广泛的灰质及白质萎缩。
5、诊断原则
本组病例为特发性震颤，病史及体格检查是唯一必要的诊断。影像学检查、基因检测等检查结果有助于明确诊断，排除其他有类似症状的疾病。
6、膳食调剂
科学合理饮食，保持良好情绪，定时排便，注意口腔卫生。合理的饮食护理，能满足病人日常活动能量的需要，对减轻不适有一定的积极意义。
结语：原发性震颤起病隐匿，进展缓慢，部分病人可缓解。病人经积极治疗，可减轻不适症状，预后一般。原发性震颤患者在日常生活中要保持良好的心理状态，积极配合治疗，遵医嘱服药，纠正不良的生活习惯，以减轻不适感。