陈林义
先天性视网膜皱壁
又称先天性视网膜镰状脱离、先天性视网膜中隔。系较少见的先天性发育异常。
病因：本症发生原因观点不一，但多数学者提出的论点，即原始玻璃体与视杯层组织的粘连，阻碍了第二玻璃体正常形成所致，此种异常一般在胚胎13毫米之前发生。亦有人认为系原始视乳头神经胶质增生或晶体与睫状区之间结缔组织的粘连收缩所致。还有人认为与胎儿期间眼内发炎有关。本症有遗传倾向，因多为男性患者，故可能为性连锁隐性遗传。
临床表现：此种先天异常多数为双眼对称发生，少数亦可单眼发生。眼底镜下，典型的皱壁常起自视乳头，向周边水平延伸，直达锯齿缘或晶体赤道部。偶尔可中止于黄斑部者，则为不完全型。皱壁部位不定，但多数位于颞侧或颞下方，亦可垂直或斜位。皱壁为黄白色或白色，宽约1PD，呈沙带状或玻璃体内突出达4~15PD不等，其边缘较陡峭。视网膜中央动脉血管分支与其呈平行走向，并随皱壁起伏，有时可见残存的玻璃体动脉或其分支分布其上。患儿的视力自幼不佳，尽管黄斑部正常者也不例外，其原因可能系包括黄斑部在内的整个视网膜都有组织分化不全与结构紊乱所致。本症可同时伴有脉络膜缺损、瞳孔残膜、白内障、小眼球、眼球震颤以及斜视等先天异常。
白化眼
白化眼系一种先天性色素缺乏，常为全身性白化病的一部分，如单独出现称为眼部白化病，仅限于眼底者，则称为眼底白化病。
病因：白化病患者是由于缺乏酪氨基酸所致。正常情况下，酪氨基酸能使蛋白质代谢的中间产物Dopa转化成黑色素。如缺乏该酶，色素细胞颗粒则不能成色素沉着。本病属遗传性疾病，多数为常染色体隐性遗传。
临床表现：除全身皮肤、毛发色素缺乏外，患者眉毛、睫毛及眼睑皮肤皆纤细变白。结膜常充血，虹膜呈浅灰色或粉红色。由于脉络膜色素缺乏瞳孔呈红色反光，眼底为橙红色，视网膜、脉络膜血管在白色巩膜衬托下清晰可见，视神经乳头色泽与周围橙红色眼底常难分辨，眼底检查黄斑部及中心凹不能窥见。因色素缺乏患者畏光明显，故常眯眼视物。同时因黄斑部发育不良，患者视力较差，常伴有眼球震颤及高度屈光不正，且矫正视力不佳。视野向心性缩小，并有中心暗点，但患者色觉、光觉及暗适应一般尚正常。
治疗：①避免日晒过度，防止日晒性皮炎。
②戴深色眼镜，减轻畏光症状。③矫正屈光不正，尽量提高矫正视力。④酶制剂治疗效果如何，尚无定论。
先天性视网膜皱壁的患儿的视力自幼不佳，尽管黄斑部正常者也不例外而且本症还可同时伴有脉络膜缺损、瞳孔残膜、白内障、小眼球、眼球震颤以及斜视等先天异常。一般不会失明，但是视力也不会有很大提升。
白化眼是先天性色素缺乏，常为全身性白化病的一部分。患者视力较差，常伴有眼球震颤及高度屈光不正，且矫正视力不佳，患者畏光非常明显。
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本文内容主要来源于陈林义院长相关著作，部分内容参考互联网及眼科学。仅供临床参考。谢谢大家。
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