特发性震颤是一种常染色体显性遗传病,是单一症状性疾病。本病的震颤常见于手,其次为头部震颤,极少的病人出现下肢震颤。本病多于十余岁或成年早期发病,本病的震颤,在注意力集中、精神紧张、疲劳、饥饿时加重,多数病例在饮酒后暂时消失,次日加重,这也是特发性震颤的特征。有的患者会被误诊为焦虑症,有的仅仅被告知是由于“年纪大了”所引起,因此有些患者不能及时获得适当的治疗,影响患者的正常活动,进而演变成肢体语言障碍。
因此,正确诊断非常重要,如果诊断错误,可能使患者接受错误治疗;
同时也会失去获得合适治疗的机会,从而使症状得不到控制,生活质量得不到改善,甚至继续降低。
如果患病早期即获得确诊及合适治疗,常可延缓残疾的发生。
不得不说,有时特发性震颤的正确诊断有相当的难度,该病主要根据临床症状体征诊断,对于临床症状不典型者,诊断的确有一定困难。
甚至曾有疑难患者经过了长达20年的等待期,最终才获得了确诊及相应治疗。
因此,患者最好找经验丰富的神经内科医师,尤其是专长为运动障碍性疾病的医生就诊。
就诊时,医生可能询问患者以下一些信息:
首次出现震颤的时间、年龄;
震颤位于哪些身体部位;
且随着时间流逝震颤是如何发展的;
震颤对患者的生活造成何种影响;
有无特发性震颤家族遗传史;
有无头部外伤史;
有无吸烟史以及吸烟习惯;
摄人咖啡因史;
目前患者所服用的所有药物(有些药物可能引起震颤症状)
体格检査除进行一般神经系统査体外,医生会着重观察患者动作时有无肢体震颤、震颤的特点。
可能需要患者现场执笔写字、画螺旋线或直线,判定有无运动不协调、认知障碍等。
特发性震颤患者画的螺旋线:
医生还会针对不同患者的不同情况,选择性地进行相关辅助检査,以排除其他有可能引起震颤的常见疾病。
如酒精戒断反应、甲状腺机能亢进症、嗜铬细胞瘤等。
也常常进行血液化验、肌电图(用于评估伸肌和屈肌震颤的幅度和频率)、症状分级量表、头颅核磁共振或头颅CT检査。
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