我院中心实验室新发现二例Chediak
近期，我院血液科收住了两例以“发热，末梢血常规二系以上减低，肝、脾、淋巴结肿大伴皮肤颜色改变”的患者。骨髓细胞形态学检查显示有核细胞的胞浆中有粗大紫色、灰蓝色及粉红色颗粒，此形态学改变高度疑似“Chediak-HigashiSyndrome”，并经基因学明确诊断这两患儿为Chediak-HigashiSyndrome。
Chediak-HigashiSyndrome即先天性白细胞颗粒异常综合症，是一种常染色体隐性遗传性疾病。临床表现为：部分性皮肤白化病伴眼球震颤畏光，常继发生细菌及病毒感染。细胞形态学检查中可见到外周血细胞及骨髓细胞的胞浆中有粗大包涵体，这两例是我院首次诊断的该病患者。
此次诊断的过程充分体现了骨髓细胞形态学检查在疑难病诊断中的意义。
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