导语
患者女，27岁。2岁时被父母发现不能捡起地上的物品，8医院散瞳验光，右眼0.1+6.5DS=0.3，左眼0.1+7.5DS+1.0DC×°=0.3。15岁月经来潮后视力下降明显，自觉看东西要用余光去看，当时无明显夜盲。以后视力缓慢下降。自幼四肢及背部起小红色皮疹伴瘙痒。
20岁行“左侧卵巢囊肿切除术”。出生为足月顺产，宫内感染史不祥。否认直系亲属近亲结婚史。母亲产3胎，第1胎男性，生后2周死亡，死因不祥，第2胎男性，患“脊柱裂”，生后即死亡。否认家族遗传病史。于25岁时首次住我院18d，当时全身检查：发育正常，智力正常，四肢及躯干背部皮肤弥漫分布红色小丘疹。眼科检查：视力：右眼0.05，左眼0.04，双眼视力不能矫正。裂隙灯显微镜检查双眼前段未见异常。眼底检查：双眼视盘小，色红，血管细，双眼黄斑各有一椭圆形视网膜色素上皮及脉络膜毛细血管缺损区，波及中周部，边界清楚，范围右眼约6个视盘直径(DD)大小，左眼约5DD。缺损区周边有血管进入，色素增生。缺损区内暴露脉络膜大血管。缺损区以外视网膜为斑驳样，有少量色素斑点沉着(图1)。双眼球水平震颤。右眼为主视眼，左眼外斜约10°～15°，眼球运动不受限。B型超声检查显示双眼后极部向后凹陷，视网膜、脉络膜缺损。诊断：(1)双眼先天性黄斑缺损；(2)双眼视网膜色素变性；(3)双眼先天性眼球震颤；(4)双眼小视盘；(5)左眼外斜视；(6)湿疹。出院后未再治疗。近1年双眼视力仍在下降，于年8月24日再次来我院住院，眼科检查：视力：右眼0.04，左眼0.02，双眼均不能矫正。双眼病情无明显变化。眼电生理检查：视诱发电位(LED-VEP)双眼P波潜伏期延长、振幅降低。视网膜电图(ERG)双眼暗视蓝光b波振幅明显降低，双眼暗视白光、明视白光a波、b波振幅均明显降低，振荡电位(OPs)双眼振幅降低，闪烁光视网膜电图(30Hz刺激)双眼振幅明显降低。
图1 患者双眼彩色眼底像(A.右眼，B.左眼)。双眼黄斑缺损，累及中周部，范围右眼约6DD，左眼约5DD(白箭头)。缺损区以外视网膜为斑驳样，有少量色素斑点沉着。双眼视盘小，视网膜血管细
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