有奖病例竞猜第期丨1岁宝宝发育倒

编译/李媛

本例患儿是一个1岁男孩,父母非近亲结婚,近20天出现神经运动发育里程碑倒退,以及肢体异常震颤。在此之前,患儿生长发育正常,曾有过一次急性上呼吸道感染史。

查体:患儿体重过轻(6.2kg,zscore-3),头围过小(42cm,,zscore-3),外观肥胖,面部表情少、表情淡漠,头发细、稀疏且颜色浅。(图A)四肢色素沉着,指关节、肘关节、膝关节为著。患儿头、舌、四肢粗大震颤,伴有特征性羊叫样哭声。患儿睡觉时震颤消失。

图A患儿治疗前外观肥胖,面部表情淡漠,头发细、稀疏且颜色浅。

根据患儿的临床表现,最有可能的病因是?

缺乏锌元素

甲状腺功能减退

21-三体综合征

维生素B12缺乏

缺乏铁元素

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