肝豆状核变性
WILSONDISEASE
主编简介杨任民，江苏常熟人，安徽中医药大学终身教授、二级教授、主任医师、博士研究生导师，安徽中医药大学神经病学研究所名誉所长、医院名誉院长。历任第一届和第二届中华医学会神经病学分会委员、第二届至第七届中华医学会安徽省分会神经病学分会主任委员、第一届至第四届华东六省一市神经病学学会副主任委员兼秘书长、第一届中国中西医结合神经病学专业委员会副主任委员、第二届中国中西医结合神经病学专业委员会顾问、第二届和第三届中国生物医学工程学会理事。先后被授予“全国优秀教师”“全国卫生系统先进个人”以及“中国帕金森病及运动障碍研究杰出人物”等荣誉称号。
年毕业于安徽医学院，从事神经内科临床、教学、科研工作61年，长期以来致力于中西医结合神经病学，尤其是肝豆状核变性(WD)的基础与临床研究，对肝豆状核变性的病因、发病机制、诊断、分型、治疗、疗效评价及分子生物学等方面进行了深入系统的研究，取得了重大的、创造性的成就，倡用了二巯丁二酸钠、二巯丙磺钠及中药肝豆汤（片）等一整套较为完善的肝豆状核变性中西医结合诊治理论体系，制定了肝豆状核变性的诊断、分型和疗效评价标准，主要参与撰写了中国首部《肝豆状核变性诊断与治疗指南》，被医学界公认为是中西医结合治疗肝豆状核变性的奠基人和该领域最具权威的专家。承担和参与多项国家自然科学基金、国家中医药管理局科研基金、安徽省科技厅等科研基金项目。主持的“肝豆状核变性中西医结合基础与临床研究”项目年获安徽省科技进步一等奖（99-1--1），年获中华中医药学会科学技术三等奖（03LC--47-05），年主持的“口服二巯丁二酸解铜中毒的作用及其临床应用”项目获上海市科学技术三等奖（4451-3-R04），年参与的“情绪认知能力的测量、情绪加工的特异性神经机制研究及其临床应用”项目获安徽省科技进步二等奖（4451-3-R04）。共发表学术论文余篇，著作25部，年主编了国内首部肝豆状核变性方面专著《肝豆状核变性》，年主编专著《实用中西医结合神经病学》。
副主编简介韩咏竹，二级教授、主任医师、硕士研究生导师，享受国务院政府特殊津贴专家，第二届和第三届中华医学会神经病学分会委员、安徽省医学会神经病学分会副主任委员、安徽省中西医结合学会神经病学专业委员会副主任委员，现任安徽中医药大学神经病学研究所医院院长，年获“江淮名医”称号。从事中西医结合神经病学临床、科研及教学工作33年，尤其对肝豆状核变性等神经系统遗传性疾病的中西医结合诊治有较为深入的研究。发表学术论文余篇，主编、参编著作4部，主持、参与国家及省部级科研课题20项。参与的“肝豆状核变性中西医结合基础与临床研究”项目于年获安徽省科技进步一等奖，“口服二巯丁二酸解铜中毒的作用及其临床应用”项目于年获上海市科学技术三等奖。
胡纪源，教授、主任医师、硕士研究生导师，享受安徽省政府特殊津贴专家，安徽省中西医结合学会神经病学专业委员会主任委员，现任安徽中医药大学神经病学研究所医院副院长，年获首届“江淮名医”称号。从事中西医结合神经内科临床、科研和教学工作33年，尤其对肝豆状核变性等疑难病的诊断治疗有较深的造诣，带领的团队已诊治来自全国各地的肝豆状核变性患者近万例，发表相关学术论文余篇。参与的“肝豆状核变性中西医结合基础与临床研究”项目于年获安徽省科技进步一等奖，“口服二巯丁二酸解铜中毒的作用及其临床应用”项目于年获上海市科学技术三等奖。
王训，医学博士、教授、主任医师、硕士研究生导师，卫生部（现国家卫生和计划生育委员会）国家临床重点专科建设项目负责人、安徽省卫生厅重点临床学科(神经内科)——神经遗传变性病学科带头人，现任安徽中医药大学神经病学研究所所长。年7月毕业于中山医科大学神经病学专业获博士学位，—年于美国纽约州立大学Buffalo分校做博士后工作。在肝豆状核变性基因诊断、中药肝豆片作用机制实验动物研究、运动障碍疾病客观化定量研究等领域取得突出成绩。发表专业学术论文余篇，其中5篇分别发表在JNeuroscience、JPhysiology、JBC等SCI英文杂志。主持国家、安徽省自然科学资金等科研项目6项。年参与的“肝豆状核变性中西医结合基础与临床研究”项目获安徽省科技进步一等奖。
前言
肝豆状核变性（Wilsondisease，WD）是一种较为常见的运动障碍疾病，它是由英国医师SamuelAlexanderWilson于年作为一种病因不明的变性疾病，对其临床症状和体征作了详细地阐述，并以“进行性肝豆状核变性”命名发表于著名的Brain杂志，受到了当时医学界的普遍白癜风可以治愈吗白癜风的治疗药物