患儿，男，25个月，出现了异常的眼球运动，表现为不自主、无节律、大幅度、多方向、持续性、杂乱的眼球动作，追视物体时明显，当眼球已固定于注视目标后，异常运动减轻；伴快速的眼睑扑动。
视频如下：
问题
该患儿异常的眼球运动是何种体征：
A.眼球震颤
B.眼阵挛
C.眼性癫痫
D.眼性辨距障碍
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答案沉底
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答案：B.眼阵挛
这里要区别眼震与眼阵挛。前者是震颤后者是眼球跳动。
眼性辨距障碍以固定注视时,钟摆型眼震样运动的波幅渐减为特征。
眼性癫痫也有眼阵挛的，但是眼性癫痫不是症状。就在这例患儿，这些表现真地容易使人直接想到癫痫。
患儿的MRI与PET所见：
病例介绍继续
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患儿有肌阵挛病史，上个月步态不稳定。他也有易怒，睡眠减少，喂养困难的表现。父母无血缘关系，顺产无异常正常。检查显示头大小正常，易激惹，躯干共济失调，眼阵挛诊断：眼阵挛-肌阵挛-共济失调综合征。
神经影像学正常。腹部超声检查排除了腹部肿块。对颈部、胸部、腹部和骨盆进行磁共振扫描，发现后纵隔肿块（图A和图B），经正电子发射断层扫描进一步证实（图C和图D）。该儿童被诊断为神经母细胞瘤继发的副肿瘤性眼阵挛肌阵挛共济失调综合征。
该病例的英文朗读
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A25-month-oldboypresentedwithabnormaleyemovements,ahistoryofmyoclonicjerksprogressingtonear-continuoustremulousness,andunsteadinessofgaitforthelastmonth.
Healsohadirritability,reducedsleep,andfeedingdifficulties.
Hewasborntonon-consanguineousparents,hadasmoothperinataltransition,andwasdevelopmentallynormalbeforethispresentation.
Examinationrevealednormalheadsize,extremeirritability,truncalataxia,peculiareyemovements,andtremulousness,whichledtoasyndromicdiagnosisofopsoclonusmyoclonusataxiasyndrome.
Neuroimagingwasnormal.
Abdominalultrasoundexaminationruledoutanabdominalmass.
Screeningmagneticresonanceimagingoftheneck,chest,abdomen,andpelvisrevealedaposteriormediastinalmass,whichwasfurtherconfirmedonpositron-emissiontomographyscan.
Thechildwasdiagnosedwithparaneoplasticopsoclonusmyoclonusataxiasyndromesecondarytoneuroblastoma.
Opsoclonusmyoclonusataxiasyndromeisaneurologicsyndromecharacterizedbyopsoclonus,myoclonus,ataxia,andbehavioralabnormalities.
Itmaybeparaneoplasticorparainfectious.
Theexactpathophysiologyofopsoclonusmyoclonusataxiasyndromeisunclear.
AproposedmechanismforopsoclonusincludesPurkinjecelldysfunctionanddisinhibitionofoculomotorneuronsofthecaudalfastigialnucleusofthecerebellum.
Anotherproposedmechanismisdisinhibitionofburstneurons(responsibleforgenerationofsaccades)secondarytodisruptionofomnipausecells.
Thisclinicalsyndromeneedstobeidentifiedbecauseitisassociatedwithneuroblastomainapproximatelyone-halfofthechildren.
Neuroblastomaassociatedwithopsoclonusmyoclonusataxiasyndromeusuallyhasafavorableprognosis,becauseopsoclonusmyoclonusataxiasyndromeunveilsanyoccultneuroblastoma.
中文病例文献对照补充阅读
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中文病例文献来源
梁芳芳,廖建湘,彭程,叶敬花-
《广东医学》年24期
患儿，女，23个月。因“呕吐伴肢体震颤10余天”于年9月15日入院。患儿于年9月5日出现呕吐，伴全身不自主抖动，以四肢为重，卧位时减轻，站立或行走时加重，重时不能行走，同时伴眼球震颤，发病后患儿易烦躁，脾气改变明显。病程中发热2d，有上呼吸道感染等初发症状。入院体格检查：双眼睑不自主闪动。双眼球呈急剧的不自主跳动，其方向和幅度不一，以水平性居多，持续性存在。全身见不自主抖动，呈多发性肌阵挛，以四肢为重，不能站立及行走。指鼻试验、闭目难立征阳性。余未见明显异常。头颅MRI、CSF检查均未见异常。EEG示清醒状态下枕区节律慢。初诊考虑：急性小脑共济失调，小脑情感障碍综合征。治疗：先给地塞米松5mg/d，3次/d口服，开始治疗2周，肌阵挛、眼阵挛等症状较前稍缓解，地塞米松逐渐减量，1个月逐渐减停，患儿全身肌阵挛、眼阵挛症状再次加重，家长要求转诊于外院。在外院行头颅MRI、CSF检查、经颅多普勒TCD、细胞免疫、尿GC-MS均未见异常，给予对症治疗，肌阵挛及眼阵挛仍无缓解，转回我院。行胸片、肾上腺及腹部超声未见异常，入院后更正临床诊断为：儿童多发性肌阵挛-眼阵挛综合征，开始给予促肾上腺皮质激素20单位静脉滴注治疗，患儿应用促肾上腺皮质激素3天后肢体不自主跳动减少，7天开始眼阵挛消失，肌阵挛明显减少，治疗过程中肢体不自主跳动有增多表现，故同时给予丙戊酸、托吡酯、卡马西平口服抗阵挛治疗，患儿肌阵挛及眼阵挛明显缓解，好转出院。出院回家后改用醋酸泼尼松片口服，及继续服用丙戊酸、托吡酯、卡马西平辅助治疗。出院后门诊随访半年，患儿无眼阵挛，但偶有肢体不自觉跳动现象，无明显烦躁不安，认知障碍逐渐恢复。
儿童肌阵挛-眼阵挛综合征又称婴儿肌阵挛性脑病，是以不规则眼球运动、肌阵挛性共济失调、脑病为特征的一种综合征，其病理生理机制是免疫状态的改变。其主要病因有几种可能：
（1）神经母细胞瘤：婴儿期往往并发神经母细胞瘤。一般推测肌阵挛、眼阵挛等症状是因神经母细胞瘤作为抗原，引起中枢神经系统免疫异常所致。
（2）脑病：在神经症状出现前1-3周，常有上呼吸道症状或胃肠症状，推测本病是病毒感染引起的感染后脑病。
（3）恶性肿瘤：本病大多为恶性肿瘤的并发症，有人认为是恶性肿瘤的远隔效应。
（4）脑血管病：文献报道丘脑出血、蛛网膜下腔出血、桥脑出血、椎-基底动脉供血不足的病例也可并发本病。
本病发病很快，眼阵挛可作为神经症状单独存在也可与肌（头、躯干、四肢、软腭、咽喉、横膈）阵挛及小脑性共济失调并存。
临床研究发现，免疫抑制疗法可治疗本综合征，常用药物有ACTH或糖皮质激素和免疫球蛋白等，50%-75%患儿的眼阵挛消失或其他神经症状消失；约有半数患者有后遗症，如轻微共济失调、震颤及智能、语言障碍。但少数患者神经症状可加重，甚至死亡，自发缓解者少见。从本报道病例整个治疗过程来看，患者在用ACTH前，曾应用皮质类固醇类治疗1个月余，患儿曾一度缓解肌阵挛，但病情反复快，改用ACTH治疗后，眼阵挛消失，肌阵挛明显减少，这可能由于停用了皮质类固醇而解除了肾上腺皮质的抑制状态，而ACTH又促进了自身肾上腺皮质功能的积极作用，可能为自身皮质激素要比人工合成制剂来得更有效、更合理，故给予ACTH治疗后，临床症状好转。因此我们认为，儿童肌阵挛-眼阵挛综合征如能做到早期诊断，尽早应用ACTH治疗，近期疗效可能会更好。本例患儿治疗证实ACTH治疗对该综合征的短期疗效可以肯定，但有关ACTH治疗该综合征的复发率和远期预后难以评价，应进一步随访。
ACTH治疗本综合征的机制可能是：
（1）刺激肾上腺皮质分泌糖皮质激素。
（2）直接作用于大脑，促进脑成熟。
（3）患儿脑脊液中ACTH水平低于正常同龄儿。
（4）ACTH作为抑制性神经递质可直接作用于γ-氨基丁酸受体和苯二氮卓类受体或作为一种神经递质，调节神经类固醇和腺嘌呤的生成，对GABA受体发挥间接作用，从而对抗阵挛。
大量资料观察到ACTH的不良反应表现为：面色苍白、高血压、感染、电解质紊乱。不良反应随剂量增加而加重。不良反应可通过采取小剂量、短疗程、缓慢减量及对症处理等方法，使患儿多能耐受而完成治疗。
尽管ACTH的不良反应很多，因其疗效肯定，目前国内外不少国家仍将其作为治疗该综合征的一线药物。
有研究显示该综合征患儿中90%为副肿瘤性肌阵挛-眼阵挛-小脑性共济失调综合征，且该综合征患儿远期的神经系统结局并不取决于肿瘤的发现和切除与否。无论成神经细胞瘤存在与否，该综合征的神经系统症状都可能部分或全部缓解。大多数患者疗程较长，神经系统功能紊乱时轻时重。80%患儿使用ACTH或口服皮质类固醇可使症状部分或全部缓解。中断治疗可复发，在治疗过程中亦可复发。而目前治疗本综合征的药物基本上是经验性的，仍需要收集大量临床资料，对这些药物进行临床随机对照研究，进一步验证其有效性和安全性；但仍有不少该综合征患儿应用ACTH没有确切疗效，需要进一步积极探讨该综合征发病机制，以便探索更有效的治疗方法。
病例述评
英文的病例文献附带的症状视频使我记忆深刻，丰富了我视诊的经历。
中文病例文献很描述很客观，治疗方案很具体，增加了我的知识积累。
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眼球阵挛－肌阵挛综合征，又称眼球-小脑-肌阵挛综合征或婴儿多发性肌阵挛-眼球阵挛综合征。病因不明，可能的病因有病毒感染引起的小脑炎或脑干炎，近年研究发现可能为自身免疫性疾病。
发病年龄多在1-2岁之间，多数在14个月左右；急性或亚急性起病；主要表现为眼球阵挛，表现为不自主、无节律、大幅度、多方向、持续性、杂乱的眼球动作，追视物体时明显，当眼球已固定于注视目标后，异常运动减轻；常伴快速的眼睑扑动；面部、肢体及躯干的多发游走性肌阵挛，睡眠可减轻或消失；可伴有小脑共济失调；行为改变，明显的兴奋和易激惹；睡眠障碍等。
约50％合并神经母细胞瘤。
神经影像学、EEG及脑脊液均正常。
本病没有特效治疗。但是在急性期促肾上腺皮质激素(ACTH)、肾上腺皮质激素有缓解作用。有资料表明IVIg，利妥昔单抗等也有一定疗效。
容易复发；远期随访可遗留运动发育延迟、语言障碍、认知损伤或行为异常等问题。
本病有时可能被误诊为肌阵挛癫痫或肌阵挛持续状态，但真正的癫痫发作很少见类似的眼球运动特征。
温故知新
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