氨基酸代谢中缺乏某一种酶，都可能引起疾患，致使相应的氨基酸不能进行代谢，导致其血液浓度升高，发生毒性作用，这种疾病称为氨基酸代谢缺陷症。这种代谢缺陷属于分子疾病，其病因多与DNA分子突变有关，往往是先天性的，因此多属于遗传代谢病的范畴。这类先天性代谢缺陷症，大部分发生在婴儿时期，常在幼年就导致死亡，发病的症状表现有智力迟钝、发育不良、周期性呕吐、沉睡、搐溺、共济失调、昏迷等。目前已发现的氨基酸代谢病已达30多种。
如苯丙酮尿症、枫糖尿病、组氨酸血症、高胱氨酸尿症等均属于氨基酸代谢缺陷病。这些疾病通常会引起智利低下、发育欠佳等症状。
对于患有这类症状的人群，可以从婴儿时期开始进行食物、药物等相关治疗，食用含有相应氨基酸较少的食物，也可以使用特别制备的含该种氨基酸较少的多种氨基酸混合剂，同时也以适量的其他营养物质如碳水化合物、脂肪、维生素等相配合。
如上的低氨基酸、低蛋白饮食控制，能够在保证个体正常生长所需的营养物质的基础上，保证不发生相应的高氨基酸血症的症状。
而大部分的氨基酸代谢病如果能够早发现、早控制，从婴儿时期开始做相应的治疗，在6岁以后便可逐渐恢复正常。
例如：苹果、香蕉、草莓、香瓜、萝卜、芹菜、樱桃、黄瓜、番茄等食物蛋白质含量较低。
玉米中的苯丙氨酸含量也较低。利用上述食物的蛋白质含量特性，能够为氨基酸代谢缺陷症患者搭配出合理的低蛋白饮食。
▼氨基酸代谢缺陷症分类及其症状
病名
涉及的氨基酸代谢途径
临床症状
代谢缺陷
精氨酸血和高血氨症
（argininemiaand
hyperammonemia）
精氨酸和尿素循环
智力迟钝，血中出现精氨酸及氨
缺乏精氨酸酶
鸟氨酸血和高血氨症
（ornithinemiaand
hyperammonemia）
尿素循环
新生儿死亡、昏睡、惊厥、智力迟钝
缺乏氨甲酰磷酸合、
鸟氨酸脱羧酶
高甘氨酸血症
（hyperglycinemia）
甘氨酸
严重的智力迟钝
甘氨酸代谢系统疾患
高组氨酸血症
（hyperhistidinemia）
组氨酸
语言缺陷，某些情况有智力迟钝
组氨酸酶缺欠
槭糖尿症（MSUD）
（maplesyrupurinedisease）又称分支链酮酸尿症
异亮氨酸、亮氨酸、缬氨酸
新生儿呕吐、惊厥、死亡、严重的智力迟钝
分支链酮酸脱氢酶复合体欠缺
甲基丙二酸血症
（methylmalonicacidemia）
异亮氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸及缬氨酸
除血中积累甲基丙二酸外，其他症状同上
缺乏甲基丙二酰-CoA、变位
酶（有些病人对维生素B12治疗有反应）
异戊酸血症
（isovalericacidemia）
亮氨酸
新生儿呕吐、酸中毒、昏睡及昏迷，生存者智力迟钝
缺乏异戊酰-CoA脱氢酶
高赖氨酸血症
（hyperlysinemia）
赖氨酸
智力迟钝，同时某些非中枢神经系统不正常
取法赖氨酸-酮戊二酸还原酶
高胱氨酸尿症
（homocystinuria）
甲硫氨酸
智力迟钝，眼患疾，血栓栓塞，骨质疏松、骨结构不正常
脱硫醚-β-合酶缺乏
苯丙酮尿症和
高苯丙氨酸尿症
（phenylketonuriaand
hyperphenylalaninemia）
苯丙氨酸
新生儿呕吐，智力迟钝以及其他神经疾患
缺乏苯丙氨酸L-单加氧酶
高脯氨酸血症I型
（hyperprolinemiatypeI）
脯氨酸
临床检验除血中含有过量脯氨酸外，未发现其他症状
缺乏脯氨酸氧化酶，脯氨酸脱氢酶
尿黑酸症
（alkaptonuria）
酪氨酸
尿中有尿黑酸，在碱性条件下，在空气中变黑，成人皮肤和软骨变黑发展成关节炎
缺乏尿黑酸氧化酶
白化病（albinism）
最普通的类型是眼皮肤白化。使头发变为白色，皮肤呈粉色，惧光，眼睛缺少色素
缺失黑色素细胞的酪氨酸酶
▼氨基酸代谢缺陷症临床表现及治疗方法
疾病
酶缺陷
特殊表现
治疗
1.苯丙酮
尿症
苯丙氨酸羟化
酶
皮肤细白,毛发黄,尿
有“霉味”,尿三氯化铁
(+),2,4二硝基苯肼试
验及国产PKU试纸均呈
(+)
饮食控制
(低苯丙氨酸
饮食)
2.尿黑酸
尿症
尿黑酸氧化酶
尿排出后不久变黑色,
中年后出现褐黄病
对症治疗
3.白化病
酪氨酸酶
毛发、皮肤、虹膜色素缺
如
对症治疗
4.酪氨酸
血症
对羟苯丙酮酸
氧化酶酪氨酸
转氨酶
结节性肝硬化,近端肾
小管功能不全,尿有腐
臭奶油味,尿三氯化铁,
2,4二硝基苯肼及PKU
试纸均(+)
饮食控制(低
酪氨酸,低苯
丙氨酸饮食)
5.遗传性
糙皮病
(Hartnup
病)
肾小管、肠粘
膜对中性单
氨、单羧基氨
基酸转运缺陷
光敏性糙皮病,皮疹,
小脑共济失调,精神症
状
菸酰胺
6.糖槭浆
尿病
支链酮酸脱羧
酶
典型病人生后早期出现
反复酸中毒,昏迷,惊
厥,常致早期死亡,肌张
力增高,尿有槭糖浆味,
尿三氯化铁,2,4二硝基
苯肼(+)尿酮(+)
低支链氨基酸
饮食
7.缬氨酸
血症
缬氨酸转氨酶
眼球震颤,视网膜变性,
神经性耳聋
低缬氨酸饮食
8.异戊酸
血症
异戊酰辅酶A
脱氢酶
呼吸、尿、汗内有汗脚
气味,生后早期起病,
呕吐,酸中毒,昏迷,
白细胞降低,常致早年
死亡
低亮氨酸饮食
9.同型胱
氨酸尿症
胱硫醚合成酶
头发黄,晶体脱位,蜘蛛
脚样指趾,骨胳畸形,
血管栓塞
维生素B6对半
数以上病人有
效
10.甲硫
氨酸血症
α-酮-γ-甲硫
基丁酸酶
肝硬化,肾小管变性,
胰岛肥大,汗、尿有特
殊气味
低甲硫氨酸饮
食
11.胱氨
酸病
胱氨酸转运或
还原障碍
畏光,毛发黄,肾功能
低下,胱氨酸结晶沉积
于组织内
对症治疗
12.胱硫
醚尿症
δ-胱硫醚酶
二尖瓣闭锁不全,紫癜
肾结石
维生素B6
13.胱氨
酸尿症
肾近曲管及空
肠转移缺陷
尿路结石
多饮水,青酶
胺治疗
14.组氨
酸血症
组氨酸酶
语言困难,尿中有大量
组氨酸排泄,三氯化铁
试验(+)
低组氨酸饮食
15.甘氨
酸血症酮
性
尿酮(+),血小板减少,
中性粒细胞减少木僵
低蛋白饮食
16.甘氨
酸血症非
酮性
甘氨酸氧化酶
血、尿中甘氨酸高,但
无酮症,痉挛
低蛋白饮食
17.高赖
氨酸血症
肌无力,腱松弛
低蛋白饮食
18.瓜氨
酸血症
精氨酸代琥珀
酸合成酶
肌张力低,肝脾大,昏
迷,震颤,可早期死亡,
智能障碍
低蛋白饮食
19.精氨
酸代琥珀
酸血症
精氨酸代琥珀
酸酶
头发黄,脆易断,耳聋,
肌张力低,可早期死亡,
智能障碍
低蛋白饮食
20.高氨
血症Ⅰ
高氨血症
Ⅱ
鸟氨酸转氨甲
酰酶
氨基甲酰磷酸
合成酶
重型于生后早期呕吐、
昏迷、抽搐,呈暴发型
病程而死亡,或可于进
食蛋白质饮食后周期性
呕吐,惊厥,共济失调,
血氨可高至～
ug/dl
低蛋白饮食
21.Ehler
s-Danl-
os综合征
Ⅱ
赖氨酸羧化酶
赖氨酸氧化酶
皮肤,关节过度松弛,
关节脱位,伤口愈合差
大剂量维生素
丙
22.高脯
氨酸血症
Ⅰ
赖氨酸氧化酶
遗传性肾炎,神经耳聋,
抽搐,智能障碍,痉挛
无特殊治疗
安塞斯生物提供的新生儿氨基酸代谢缺陷基因检测项目，能够通过早期的基因检测，尽早发现新生儿的先天性代谢缺陷，及时进行干预治疗，为有相关病史的人群分析基因情况，预估下一代的患病风险，为临床诊断提供辅助，为孕育下一代提供健康的建议。
该项目涵盖多种遗传性氨基酸代谢疾病，适用于所有新生儿及临床疑似先天性氨基酸代谢病患儿。
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