脚掌生斑久治不愈，十龄童出现怪病
家住南京的小海（化名）今年十岁，近两年来，两脚掌上出现线状角化性的斑块，比较疼痛，有的时候疼到不能走路；小海医院就诊过，诊断为“掌跖角化病”，但是治疗后，皮损反而逐渐增多增大，并且疼痛加剧，这段时间小海的双手掌侧指端也出现了类似的皮损。小海的医院皮肤科求助于医师。
医生详细询问了小海的病情，根据自己多年的临床经验判断，小海可能并不是掌跖角化病，掌跖角化病主要是手掌和足跖皮肤增厚、角化过度，大多为先天性，而小海的皮肤角化主要是足跖根部、前掌侧缘、趾端和手指端掌侧条状的角化斑块，摸上去很硬，而且较早地出现剧烈疼痛，与我们常见的掌跖角化病不完全符合。但是苏医生也还不能立即确定小海得的是什么病，医院皮肤科每周四下午举办的疑难病例讨论，请各位专家同行共同探讨。
专家会诊慧眼识眼疾，矛头指向基因病
医院皮肤科主任鲁严教授的主持下，邀请到科里全国知名皮肤科专家赵辨、葛以信、汤以诚教授及孙尉凌、苏忠兰主任医师等共同对小海的病例进行讨论。各位专家详细地询问了小海的病史，仔细观察各个皮损表现，认为小海的皮肤表现较为特殊，不能直接诊断为掌跖角化病。有一个细节引起了苏忠兰医生及专家们的注意，小海这次来完全没有了往日的活泼，眼睛不敢看光，头深深地埋在妈妈的怀里。
小海妈妈介绍，小海从出生后2月左右就出现畏光现象，多年来双眼一直畏光而且疼痛，早上要好一些，晚上就会变得严重；一般中午过后，小海的双眼就开始怕光流泪，疼痛不止，他只能上午半天上课，下午回家休息，因为担心刺激到他的眼睛，也不能像其他小朋友一样看电视玩电子游戏。小海妈妈带着小海辗转北京、上海、医院就诊，各项检查都做过了，先后被诊断为“先天性肌无力”、“病毒性角膜炎”，陆续按照医生要求治疗，但是症状未见好转，最近两年，双手双脚开始出现角化性斑块。
经过讨论和查阅相关书目，在掌跖角化病的鉴别诊断中发现有一种疾病可以表现为线状角化性斑块，那就是Ⅱ型酪氨酸血症。但是要最终确诊必须借助于基因检测。
基因检测确诊疾病，饮食治疗是关键
三周后，检测结果出来，显示小海血液中酪氨酸、尿液中酪氨酸代谢产物为正常人的最高值的8倍之多，酪氨酸氨基转换酶基因两处发生突变。小海被确诊为Ⅱ型酪氨酸血症。
医生介绍，Ⅱ型酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，肝脏缺乏酪氨酸氨基转换酶（TAT）使血液酪氨酸增高而引起的一种少见的氨基酸代谢障碍性疾病，主要会使眼、皮肤及中枢神经系统发生病变。酪氨酸血症Ⅱ型患儿出生后数月即会出现流泪、畏光和结膜充血等主要症状，继而角膜溃疡和混浊、眼球震颤等，同时手掌和足底出现水泡、溃疡和过度角化，还有可能出现智力和发育障碍。Ⅱ型酪氨酸血症诊断是关键，及早的诊断加上限制酪氨酸饮食，可以使患者恢复正常生活。
医生要求小海严格限制酪氨酸的摄入及转化，控制血液中酪氨酸的含量，并列了各种食物中酪氨酸及苯丙氨酸含量表给小海妈妈参考。
两周后，小海的眼睛症状明显好转，一个半月后，小海的眼睛症状完全消失，斑块也变软缩小，也不再疼痛了。目前小海的皮肤已经完全恢复正常，可以像其他正常的小朋友一样，生活完全不受影响。
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