本病没有典型的病理改变,主要变化是大脑和小脑的发育异常,大脑可能不对称,皮质变薄,视丘下部发育不全,小脑缩小,部分脑沟发育不正常伴发的畸形包括心房下部间隔缺损、心室间隔缺损或房室联合缺损、十二指肠闭锁、膈疝、脐疝等学龄儿可见具有特殊斑点的板层性白内障
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过先天性眼球震颤症状去报告成活率低,常在1岁内夭折,近年由于抗生素和心外科手术的发展,死亡率下降,75%可活到g>
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1.头面部 生后不久即可见特殊面容,可有第三囟门,短小头型,面圆而扁平,与鼻骨及上颌骨发育不良有关眼球较突出,睑裂明显的斜向外上,两眼距离较远,眼裂内角内眦赘皮(此特点只对白种人有用,因我国先天性眼球震颤症状正常人也多有,故不能靠它作诊断)眼球震颤,少数有白内障眼睫毛稀疏而短,常见睑缘炎及斜视虹膜有白斑,特别是当虹膜呈蓝色的时候出现(brushfield点,为小圆的白点,略不规则,在虹膜中,外1/3交界处形成一个环)鼻根由于鼻梁骨发育不良而显低平,鼻子短,鼻孔上翘嘴小,口半开,腭弓高,唇厚,舌厚常伸出口外,可见舌炎及表皮脱落,年龄较大病儿可见裂纹有的病儿有唇裂、腭裂,流涎多,傻笑,牙齿萌出延迟总的印象是很愚钝耳小而圆,耳轮上缘过度折叠,耳长度减小,耳垂小、粘连耳轮根部异常发育下移至耳甲部,外耳道小
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3.四肢 病儿有重度肌张力低新生仔猪先天性震颤下,四肢关节柔软,可任意攀翻,手宽、厚,指短,小指末端常向内弯,它的中间的指骨较正常短而宽脚宽、厚,(足母)趾与其余四趾分离较远
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病儿智能落后,肌张力低下,皮肤呈大理石样色泽
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21三体综合征(21-trisomy,又称先天愚型)是在人体首先被描述的染色体畸变,也是最常见的常染色体疾病1846年seguin首先描述,1866年英国医生down氏再次报道后称为down"s syndrome
病因病理
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4.骨骼 有明显的骨异常,常见骨盆小,x线片髂翼伸展,髋臼扁平,坐骨削尖,髋臼指数(髋臼角与髋骨角之和)63°,正常
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21号染色体三体是生新生仔猪腹泻殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致,其发生率在出生婴儿中为 1.45‰,或约为1/700,实际发病率还高,因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产,男女之比为3∶2病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物坠胎、放射线照射、自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)及病毒感染(如传染性肝炎)等有关21三体综合征病儿随母亲年龄增大而发病率增高,母亲年龄在35岁者,子女的发病率为1/300,40～45岁为1/100,45岁以上为1/50发病高峰与母亲年龄有明显关系,有的作者设想是因卵子衰老所致21三体综合征病儿染色体的过氧化物歧化酶-i(superoxide dismutase-i,简称sod-1),活性增加,正常人sod-1活性为1.0,21单体为0.5,21三体为1.5so先天性眼球震颤遗传d-1活性为1.5时,有典型临床表现,嵌合体病儿临床表现可不典型
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【病理说明】
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1959年法国lejeune等证实此综合征病人细胞染色体异常,为21三体,称仔猪先天性震颤为21三体综合征
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临床表现
2.胸腹部 颈背部短而宽,50%可伴有先天性心脏病,依出现多少顺序为房室联合通道、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛氏四联症等由于肌张力低,腹膨隆,常伴有腹直肌分离和脐疝消化道畸形主要为十二指肠狭窄,也可见食管气管瘘、膈疝、幽门狭窄、环状胰腺、肛门闭锁、巨结肠、直肠脱垂等
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疾病概述
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