钴胺素C缺乏症患者的眼部表现
[据《Ophthalmology》年3月报道]
钴胺素C缺乏是是一种细胞内维生素B12代谢先天性障碍，美国年新生儿研究显示，美国人群患病率为1/。兰州贝塞斯达国立研究院，美国国家眼科研究所眼科遗传与视觉功能科的布莱恩博士进行了一项回顾性，观察性病例系列研究，分析了钴胺素C（cblC）缺乏症的眼部表现。
这项研究对象为年8月-年9月在美国国立卫生研究院进行临床和眼科检查的25例cblC患者，末次就诊时患者年龄2岁-27岁，随访时间为0-83个月（中位数37个月;范围，13-83个月），共69次就诊。进行了最佳矫正视力，裂隙灯生物显微镜检查，散瞳眼底检查，广角眼底照相，眼底自发荧光成像，视网膜电图，光学相干断层扫描，遗传和代谢产物评估。主要观察指标包括视力，视网膜变性和视神经损伤的存在及程度。
结果显示，眼球震颤（64％），斜视（52％），黄斑变性（72％），视神经损伤（68％）和血管变化（64％）。c.dupA（p.R91KfsX14）纯合子患者（n=14）表现为早期和广泛的黄斑变性。视网膜电图显示，暗适应和明视反应均减少和延迟，一些患者尽管严重变性，但暗适应和明视反应保存完好。1例严重视网膜变性患者黄斑中心病变光学相干断层扫描图像显示视网膜极端变薄，外核层几乎完全缺失。尽管存在同型半胱氨酸血症，但没有患者发生晶状体脱位。
这项研究报告了一家单一中心cblC缺乏患者较长时间内的眼部预后。研究报告了纯合子c.dupA（p.R91KfsX14）患者和杂合子患者的黄斑变性，视神经损伤，和血流信号衰减的进展和程度的差异。产前或早期治疗，或两者均有，可能缓解眼部疾病，从而带来更好的功能性视力，但患者仍可进展为严重的黄斑变性。产前或早期治疗有效，婴幼儿期严重的疾病表现；合并症发育异常；可能的层状结构缺陷提示cblC缺陷可能是一种眼变性表型。
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