眼球震颤：1例小儿病例
[据《JAMAOphthalmol》年11月报道]
明尼苏达州罗切斯特梅奥诊所眼科的SnehS.Dhannawat报告了1例眼球震颤小儿病例。
患者男性，7个月大，单眼眼球震颤。患者足月，出生体重3.63kg，孕期，分娩和产后正常。出生后3个月内正常生长，之后体重下降。患儿多次呕吐。胃肠道评价结果均正常。出生后6个月，患者出现右眼快速眼球震颤。从外观看，患者有着快乐的，积极的，警觉的，瘦弱的外表（图A）。患者头颅大小正常，虽然相对于小身体，似乎有点大。检查期间，患者有互动和视觉注意力。患者视动反应正常，瞳孔反应轻快，没有相对性瞳孔传入缺陷。他有一个快速摆动的水平眼震，与斜视，点头，或斜颈无关。视网膜检查显示视盘正常大小，无肿胀或苍白。患者无神经纤维瘤病1型病史。
下一步做哪个检查？
A.眼球运动电位测定
B.视觉诱发电位测定
C.脑和脊柱的磁共振成像
D.血培养
诊断
婴儿期Russell间脑综合征
下一步检查
C.脑和脊柱的磁共振（MR）成像
大脑核磁共振成像显示鞍上区2.8×3.2×5.4cm大小均匀增强肿物，提示交叉神经纤维瘤（图B），以及髓质小结节病变。没有相关脑积水。脊柱磁共振成像表现出沿硬膜囊4mm均质结节。多灶性马尾神经根微小结节，可能是软脑膜强化。基因检测NF1阴性。
婴儿期获得性单眼眼球震颤的鉴别诊断包括点头痉挛，视交叉或下丘脑神经胶质瘤和先天性单侧视觉缺失。本例患者有单眼眼球震颤，但无点头痉挛的其他特征。患者体型为婴儿期Russell间脑综合征提供了重要的线索，并经MR成像证实诊断。
肿瘤累及视交叉以及相邻的前视觉通路限制了Russell间脑综合征的治疗方案，排除了手术切除。已证明辅助放疗有益；然而，对幼儿放疗也不合适。最近的研究表明，化疗辅以营养支持作为一线治疗有效，Russell间脑综合征的后遗症包括视觉和垂体功能减退，学习困难，反常的体重增加。
间脑综合征相关肿瘤往往对治疗反应不佳，需多个疗程的治疗。鉴于间脑综合征的罕见，大量患者和长期随访研究有限。一项研究报告称，5年无进展生存为22％，所有存活患儿平均随访5.3年。
患者采用包括卡铂和长春新碱在内的化疗进行治疗。10周导入化疗后，连续MR成像显示鞍上肿块进展，软脑膜病变轻度进展。之后患者采用长春碱单药治疗。长春新碱单药治疗5个月后末次随访时，虽然磁共振成像显示鞍上肿瘤增大，脑膜病变稳定，但患者临床表现良好，体重增加视力良好。
图A，患者出现消瘦，但反应灵敏。B，T1液体衰减反转恢复矢状磁共振（MR）图像显示包绕视交叉的鞍上巨大球状肿块（箭头）。
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